Cardiomiopatía hipertrófica variante medio apical con mutación de la filamina C, una variante poco comun. Reporte de caso

Juan D. Orozco Burbano; Carlos H. Palacios; Clara I. Saldarriaga Giraldo; Luisa F. Durango Gutiérrez; Juan C. Rendón Isaza

doi:10.47487/apcyccv.v5i3.379

Autores/as

Juan D. Orozco Burbano Departamento de Cardiología Clínica, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia; Clínica CardioVID, Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0001-5449-3830
Carlos H. Palacios Departamento de Cardiología Clí- nica, Universidad Nacional Federico Villarreal, Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0001-8092-2854
Clara I. Saldarriaga Giraldo Clínica CardioVID, Medellín, Colombia; Departamento de cardiología e Insuficiencia cardiaca, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia; Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-5945-1127
Luisa F. Durango Gutiérrez Clínica CardioVID, Medellín, Colombia; Departamento de Ecocardiografía, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0001-9036-8121
Juan C. Rendón Isaza Clínica CardioVID, Medellín, Colombia; Departamento de Cirugía Cardio- vascular, Universidad Pontificia Bolivariana, Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-5737-4383

DOI:

https://doi.org/10.47487/apcyccv.v5i3.379

Palabras clave:

Cardiomiopatía Hipertrófica, Obstrucción del Flujo de Salida del Ventrículo Izquierdo, Insuficiencia Cardiaca

Resumen

La Cardiomiopatía hipertrófica presenta diferentes espectros de presentación, entre ellos la obstrucción al tracto de salida del Ventrículo izquierdo. El fenotipo más común es la variante septal asimétrica, siendo infrecuente encontrar la variante medio apical. Por otra parte, existen mutaciones puntuales asociadas a la Cardiomiopatía hipertrófica siendo la variante de la Filamina C una condición poco usual en estos pacientes. A continuación, se presenta el caso de un paciente sexo masculino de 23 años con diagnóstico de Cardiomiopatía hipertrófica variante medio apical, en quien se documenta variante de la Filamina C, ante la inadecuada respuesta y persistencia de sintomatología frente al manejo médico, se realizó el procedimiento de miectomía con abordaje transapical, con posterior mejoría de sintomatología clínica y obstrucción al tracto de salida. Este caso permite ilustrar una variante poco común con un abordaje quirúrgico diferente al convencional transaórtico con mejoría marcada de síntomas.

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