Caracterización genotípica y fenotípica de la miocardiopatía hipertrófica en la Sociedad de Cirugía de Bogotá - Hospital de San José, Bogotá, 2023-2025

Resumen

Objetivos. Caracterizar el perfil clínico, imagenológico y genético de pacientes con miocardiopatía hipertrófica atendidos entre 2023 y 2025 en un hospital universitario de Bogotá. Proponer, a partir de los hallazgos y de la opinión de expertos, una ruta institucional de evaluación multimodal y tamizaje familiar. Materiales y métodos. Estudio observacional, retrospectivo y transversal en adultos atendidos en un hospital universitario, reportado de acuerdo con la declaración STROBE. Se revisaron 182 registros identificados mediante códigos CIE-10. Después de excluir 120 registros duplicados, repetidos, incompletos, insuficientes o no elegibles, se incluyó una muestra por conveniencia de 62 pacientes. Se analizaron variables clínicas, familiares, imagenológicas y genéticas mediante estadística descriptiva y comparaciones exploratorias no ajustadas por resultado genético. Resultados. La mediana de edad fue de 69 años (RIQ: 46-75) y el 50% fueron mujeres. La hipertensión arterial fue la comorbilidad más frecuente (51,6%) y hubo dos casos de amiloidosis (3,2%). El patrón septal asimétrico predominó (27/46; 58,7%). La evaluación con ecocardiograma y resonancia estuvo disponible en el 46,8%; la mediana de realce tardío fue del 12% y la fibrosis extensa se observó en el 6,5%. La genética estuvo disponible en 47 pacientes (75,8%) y las variantes patogénicas o probablemente patogénicas representaron el 10,6% de los estudiados. El antecedente familiar fue más frecuente en este último grupo (p<0,001), que además mostró mayor gradiente del tracto de salida, obstrucción de 50 mmHg o más, movimiento sistólico anterior de la válvula mitral y fracción de eyección del ventrículo izquierdo. Debido a que solo cinco pacientes tuvieron variantes patogénicas o probablemente patogénicas, estas comparaciones se interpretaron como exploratorias. Conclusiones. La cohorte mostró heterogeneidad clínica, imagenológica y genética, con hipertensión frecuente y fenocopias infiltrativas. Los hallazgos respaldan una ruta institucional que integre familiograma, ecocardiograma con strain, resonancia con cuantificación de fibrosis, genética clínica y tamizaje familiar.