Síndrome de Andersen-Tawil, un diferencial de taquicardia ventricular bidireccional: reporte de un caso

Paula N. Vanegas-Rincón; Luis E. Villamil-Ramírez; Julio C. Rojas-Rojas; Miguel J. Tejeda-Camargo; Richard Soto Becerra

doi:10.47487/apcyccv.v5i3.378

Autores/as

Paula N. Vanegas-Rincón Angiografía de Colombia, Clínica Cardiovascular; Villavicencio, Meta, Colombia. https://orcid.org/0009-0009-8816-8724
Luis E. Villamil-Ramírez Angiografía de Colombia, Clínica Cardiovascular; Villavicencio, Meta, Colombia. https://orcid.org/0009-0001-6295-5609
Julio C. Rojas-Rojas Angiografía de Colombia, Clínica Cardiovascular; Villavicencio, Meta, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-3247-3983
Miguel J. Tejeda-Camargo Angiografía de Colombia, Clínica Cardiovascular; Villavicencio, Meta, Colombia; Cardiometa, Villavicencio, Meta, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-4971-2258
Richard Soto Becerra Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0003-3447-061X

DOI:

https://doi.org/10.47487/apcyccv.v5i3.378

Palabras clave:

Síndrome de Andersen, Síndrome de QT Prolongado, Taquicardia Ventricular, Mutación

Resumen

Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Andersen-Tawil (SAT) una entidad genética rara que se caracteriza por la presencia de arritmias ventriculares, rasgos dismórficos a nivel esquelético y parálisis muscular periódica, con un diagnóstico tardío dada la no simultaneidad de la presentación de los síntomas. Se resalta la importancia de buscar síntomas neurológicos ante la presencia de arritmias ventriculares de origen no claro o síntomas cardiacos en pacientes con parálisis periódica. El diagnóstico se confirmó por la mutación del gen KCNJ2 (c.224C>T(p.Thr75Met)); dicha mutación no se encuentra reportada en gnomAD, por lo cual se presume una frecuencia alélica (MAF) menor del 1%. Actualmente en manejo farmacológico con betabloqueador y sin arritmias.

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