Síndrome de Andersen-Tawil, un diferencial de taquicardia ventricular bidireccional: reporte de un caso

Luis E. Villamil-Ramírez; Julio C. Rojas-Rojas; Paula N. Vanegas-Rincón; Miguel J. Tejeda-Camargo; Richard Soto Becerra

doi:10.47487/apcyccv.v5i3.378

Autores/as

Luis E. Villamil-Ramírez Angiografía de Colombia, Clínica Cardiovascular; Villavicencio, Meta, Colombia. https://orcid.org/0009-0001-6295-5609
Julio C. Rojas-Rojas Angiografía de Colombia, Clínica Cardiovascular; Villavicencio, Meta, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-3247-3983
Paula N. Vanegas-Rincón Angiografía de Colombia, Clínica Cardiovascular; Villavicencio, Meta, Colombia. https://orcid.org/0009-0009-8816-8724
Miguel J. Tejeda-Camargo Angiografía de Colombia, Clínica Cardiovascular; Villavicencio, Meta, Colombia; Cardiometa, Villavicencio, Meta, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-4971-2258
Richard Soto Becerra Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Lima, Perú. https://orcid.org/0000-0003-3447-061X

DOI:

https://doi.org/10.47487/apcyccv.v5i3.378

Palabras clave:

Síndrome de Andersen, Síndrome de QT Prolongado, Taquicardia Ventricular, Mutación

Resumen

Se presenta el caso de una paciente con síndrome de Andersen-Tawil (SAT) una entidad genética rara que se caracteriza por la presencia de arritmias ventriculares, rasgos dismórficos a nivel esquelético y parálisis muscular periódica, con un diagnóstico tardío dada la no simultaneidad de la presentación de los síntomas. Se resalta la importancia de buscar síntomas neurológicos ante la presencia de arritmias ventriculares de origen no claro o síntomas cardiacos en pacientes con parálisis periódica. El diagnóstico se confirmó por la mutación del gen KCNJ2 (c.224C>T(p.Thr75Met)); dicha mutación no se encuentra reportada en gnomAD, por lo cual se presume una frecuencia alélica (MAF) menor del 1%. Actualmente en manejo farmacológico con betabloqueador y sin arritmias.

Descargas

Los datos de descarga aún no están disponibles.

Referencias

Weir RA, Petrie CJ, Murday V, Findlay IN. Andersen-Tawil syndrome. Int J Cardiol. 2011;148(1):e13-5. doi: 10.1016/j.ijcard.2009.01.057.

de Vera McMullan P, Corella Aznar E, Granados Ruiz MÁ. Andersen-Tawil syndrome: A long QT syndrome with variable expression. Med Clin (Barc). 2024;162(6):309-311. English, Spanish. doi: 10.1016/j.medcli.2023.10.021.

Rocha-Arrieta MC, Arias-Díaz A, Quiróz-Romero CA, Rocha-Arrieta Y. [Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in adolescents: a clinical, electrocardiographic and genetic diagnosis]. Arch Peru Cardiol Cir Cardiovasc. 2021;2(3):205-210. Spanish. doi: 10.47487/apcyccv.v2i3.151.

Pérez-Riera AR, Barbosa-Barros R, Samesina N, Pastore CA, Scanavacca M, Daminello-Raimundo R, et al. Andersen-Tawil Syndrome: A Comprehensive Review. Cardiol Rev. 2021;29(4):165-177. doi: 10.1097/CRD.0000000000000326.

Donaldson MR, Jensen JL, Tristani-Firouzi M, Tawil R, Bendahhou S, Suarez WA, et al. PIP2 binding residues of Kir2.1 are common targets of mutations causing Andersen syndrome. Neurology. 2003;60(11):1811-6. doi: 10.1212/01.wnl.0000072261.14060.47.

Statland JM, Fontaine B, Hanna MG, Johnson NE, Kissel JT, Sansone VA, et al. Review of the Diagnosis and Treatment of Periodic Paralysis. Muscle Nerve. 2018;57(4):522-530. doi: 10.1002/mus.26009.

Almarzuqi A, Kimber S, Quadros K, Senaratne J. Bidirectional Ventricular Tachycardia: Challenges and Solutions. Vasc Health Risk Manag. 2022;18:397-406. doi: 10.2147/VHRM.S274857.

Gutiérrez LK, Moreno-Manuel AI, Jalife J. Kir2.1-NaV1.5 channelosome and its role in arrhythmias in inheritable cardiac diseases. Heart Rhythm. 2024;21(5):630-646. doi: 10.1016/j.hrthm.2024.01.017.

Vivekanandam V, Jayaseelan D, Hanna MG. Muscle channelopathies. Handb Clin Neurol. 2023;195:521-532. doi: 10.1016/B978-0-323-98818-6.00006-6.

Tan SV, Matthews E, Barber M, Burge JA, Rajakulendran S, Fialho D, et al. Refined exercise testing can aid DNA-based diagnosis in muscle channelopathies. Ann Neurol. 2011;69(2):328-40. doi: 10.1002/ana.22238.

Kostera-Pruszczyk A, Potulska-Chromik A, Pruszczyk P, Bieganowska K, Miszczak-Knecht M, Bienias P, et al. Andersen-Tawil syndrome: report of 3 novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement. Muscle Nerve. 2015;51(2):192-6. doi: 10.1002/mus.24293.

Johnson JN, Tester DJ, Perry J, Salisbury BA, Reed CR, Ackerman MJ. Prevalence of early-onset atrial fibrillation in congenital long QT syndrome. Heart Rhythm. 2008;5(5):704-9. doi: 10.1016/j.hrthm.2008.02.007.

Zhang L, Benson DW, Tristani-Firouzi M, Ptacek LJ, Tawil R, Schwartz PJ, et al. lectrocardiographic features in Andersen-Tawil syndrome patients with KCNJ2 mutations: characteristic T-U-wave patterns predict the KCNJ2 genotype. Circulation. 2005;111(21):2720-6. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.104.472498.

Davies NP, Imbrici P, Fialho D, Herd C, Bilsland LG, Weber A, et al. Andersen-Tawil syndrome: new potassium channel mutations and possible phenotypic variation. Neurology. 2005;65(7):1083-9. doi: 10.1212/01.wnl.0000178888.03767.74.

Eckhardt LL, Farley AL, Rodriguez E, Ruwaldt K, Hammill D, Tester DJ, et al. KCNJ2 mutations in arrhythmia patients referred for LQT testing: a mutation T305A with novel effect on rectification properties. Heart Rhythm. 2007;4(3):323-9. doi: 10.1016/j.hrthm.2006.10.025.

Tani Y, Miura D, Kurokawa J, Nakamura K, Ouchida M, Shimizu K, et al. T75M-KCNJ2 mutation causing Andersen-Tawil syndrome enhances inward rectification by changing Mg2+ sensitivity. J Mol Cell Cardiol. 2007;43(2):187-96. doi: 10.1016/j.yjmcc.2007.05.005.

Wu L, Fang Y, Zhang BR. World J Emerg Med. 2020;11(4):267-269. doi: 10.5847/wjem.j.1920-8642.2020.04.012.

Maffè S, Paffoni P, Bergamasco L, Dellavesa P, Zenone F, Baduena L, et al. Therapeutic management of ventricular arrhythmias in Andersen-Tawil syndrome. J Electrocardiol. 2020;58:37-42. doi: 10.1016/j.jelectrocard.2019.10.009.

ClinicalTrials.gov [Internet]. N-of-1 in ATS and MEPPC. Identifier: NCT06205550. Bethesda, MD: NIH; 2024 [citado el 9 de marzo del 2024]. Disponible en: https://clinicaltrials.gov/study/NCT06205550?viewType=Table&page=11&rank=102