Miocardiopatía hipertrófica septal, la gran simuladora
DOI:
https://doi.org/10.47487/apcyccv.v2i4.171Palabras clave:
Cardiomiopatías, Hipertrofia ventricular izquierda, GenéticaResumen
La miocardiopatía hipertrófica es la enfermedad miocárdica más frecuente de carácter genético (60-70%) causada por mutaciones en uno de varios genes del sarcómero que codifican componentes del aparato contráctil del corazón. Se caracteriza por una hipertrofia miocárdica desproporcionada en ausencia de causa secundaria. La presentación clínica es variable, desde asintomáticos hasta insuficiencia cardíaca o muerte súbita cardíaca. La hipertrofia y la configuración ventricular anormal pueden dar como resultado una obstrucción dinámica del flujo de salida del ventrículo izquierdo en la mayoría de los casos. El objetivo de las intervenciones terapéuticas es en gran medida reducir la obstrucción dinámica, con diferentes opciones terapéuticas que abarca la estratificación del riesgo de muerte súbita, tamizaje genético, modificaciones del estilo de vida y fármacos. A continuación se discute un caso de miocardiopatía hipertrófica septal, una entidad bastante frecuente y subdiagnosticada.
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Referencias
Geske JB, Ommen SR, Gersh BJ. Hypertrophic Cardiomyopathy: Clinical Update. JACC Heart Fail. 2018;6(5):364-75. doi: 10.1016/j.jchf.2018.02.010.
Braunwald E. Hypertrophic cardiomyopathy: The first century 1869–1969. Glob Cardiol Sci Pract. 2012;2012(1):5. doi: 10.5339/gcsp.2012.5. eCollection 2012
Ingles J, Burns C, Barratt A, Semsarian C. Application of Genetic Testing in Hypertrophic Cardiomyopathy for Preclinical Disease Detection. Circ Cardiovasc Genet. 2015;8(6):852-9. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.115.001093.
Maron BJ. Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379(7):655-68. DOI: 10.1056/NEJMra1710575.
Maron MS, Rowin EJ, Olivotto I, Casey SA, Arretini A, Tomberli B, et al. Contemporary Natural History and Management of Nonobstructive Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016;67(12):1399-409. doi: 10.1016/j.jacc.2016.01.023.
Ommen SR, Mital S, Burke MA, Day SM, Deswal A, Elliott P, et al. 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2020;76(25):e159-240. doi: 10.1016/j.jacc.2020.08.045. Epub 2020 Nov 20.
Maron BJ, Ommen SR, Semsarian C, Spirito P, Olivotto I, Maron MS. Hypertrophic Cardiomyopathy: Present and Future, With Translation Into Contemporary Cardiovascular Medicine. J Am Coll Cardiol. 2014;64(1):83-99. doi: 10.1016/j.jacc.2014.05.003.
Geske JB, Ong KC, Siontis KC, Hebl VB, Ackerman MJ, Hodge DO, et al. Women with hypertrophic cardiomyopathy have worse survival. Eur Heart J. 2017;38(46):3434-40. doi: 10.1093/eurheartj/ehx527.
Aslam F, Haque A, Foody J, Shirani J. The frequency and functional impact of overlapping hypertension on hypertrophic cardiomyopathy: a single-center experience. J Clin Hypertens (Greenwich). 2010;12(4):240-5. doi: 10.1111/j.1751-7176.2009.00251.x.
Konno T, Chang S, Seidman JG, Seidman CE. Genetics of Hypertrophic Cardiomyopathy. Curr Opin Cardiol. 2010;25(3):10.1097/HCO.0b013e3283375698. doi: 10.1097/HCO.0b013e3283375698.
Eijgenraam TR, Silljé HHW, de Boer RA. Current understanding of fibrosis in genetic cardiomyopathies. Trends Cardiovasc Med. 2020;30(6):353-61. doi: 10.1016/j.tcm.2019.09.003.
Piek A, de Boer RA, Silljé HHW. The fibrosis-cell death axis in heart failure. Heart Fail Rev. 2016;21(2):199-211. doi: 10.1007/s10741-016-9536-9.
Maron MS, Rowin EJ, Maron BJ. How to Image Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Cardiovasc Imaging. 2017;10(7):e005372. doi: 10.1161/CIRCIMAGING.116.005372.
Maron BJ, Rowin EJ, Maron MS. Evolution of risk stratification and sudden death prevention in hypertrophic cardiomyopathy: Twenty years with the implantable cardioverter-defibrillator. Heart Rhythm. 2021;18(6):1012-23. doi: 10.1016/j.hrthm.2021.01.019. Epub 2021 Jan 26.
