Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica en adolescente: un diagnóstico clínico, electrocardiográfico y genético

María Concepción Rocha-Arrieta; Antonio Arias-Díaz; Carlos Alberto Quiróz-Romero; Yermis Rocha-Arrieta

doi:10.47487/apcyccv.v2i3.151

Autores/as

María Concepción Rocha-Arrieta Universidad de Cartagena. Cartagena, Colombia. https://orcid.org/0000-0003-0823-6918
Antonio Arias-Díaz Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Fundación Unidad de Cuidados Intensivos Dona Pilar. Cartagena, Colombia.
Carlos Alberto Quiróz-Romero Fundación Cardiovascular del Oriente Colombiano. Bucaramanga, Colombia.
Yermis Rocha-Arrieta Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-0390-8255

DOI:

https://doi.org/10.47487/apcyccv.v2i3.151

Palabras clave:

Taquicardia ventricular, Síncope, Muerte súbita, Genética, Rianodina

Resumen

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una de las canalopatías más letales. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la niñez o la adolescencia, los cuales están caracterizados por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Se presenta el caso de una adolescente que consultó por síncopes recurrentes precipitados por el ejercicio. En el abordaje diagnóstico se determinó como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con mutación en el gen del receptor de la rianodina cardíaco, heterocigoto c.14311G>A(p.v4771I exón 100), para el manejo fue necesario antiarrítmicos y el implante de un cardiodesfibrilador, con evolución satisfactoria. La sospecha clínica, la prueba de esfuerzo y las pruebas genéticas son fundamentales para un diagnóstico y manejo oportuno de esta patología.

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Referencias

Schwartz PJ, Ackerman MJ, Wilde AAM. Channelopathies as Causes of Sudden Cardiac Death. Card Electrophysiol Clin. 2017 Dec;9(4):537-549. doi: 10.1016/j.ccep.2017.07.005. PMID: 29173400.

Pflaumer A, Davis AM. Guidelines for the diagnosis and management of Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia. Heart Lung Circ. 2012 Feb;21(2):96-100. doi: 10.1016/j.hlc.2011.10.008. Epub 2011 Nov 25. PMID: 22119737.

Roston TM, Cunningham TC, Sanatani S. Advances in the diagnosis and treatment of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Cardiol Young. 2017 Jan;27(S1):S49-S56. doi: 10.1017/S1047951116002237. PMID: 28084961.

Seidlmayer LK, Riediger F, Pagonas N, Nordbeck P, Ritter O, Sasko B. Description of a novel RyR2 mutation in a juvenile patient with symptomatic catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in sleep and during exercise: a case report. J Med Case Rep. 2018 Oct 9;12(1):298. doi: 10.1186/s13256-018-1825-6. PMID: 30296944; PMCID: PMC6176516.

Pérez-Riera AR, Barbosa-Barros R, de Rezende Barbosa MPC, Daminello-Raimundo R, de Lucca AA Jr, de Abreu LC. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, an update. Ann Noninvasive Electrocardiol. 2018 Jul;23(4):e12512. doi: 10.1111/anec.12512. Epub 2017 Oct 19. PMID: 29048771; PMCID: PMC6931575.

Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C, Blom N, Brugada J, Chiang CE, Huikuri H, Kannankeril P, Krahn A, Leenhardt A, Moss A, Schwartz PJ, Shimizu W, Tomaselli G, Tracy C. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014. Epub 2013 Aug 30. PMID: 24011539.

Sumitomo N. Current topics in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. J Arrhythm. 2016 Oct;32(5):344-351. doi: 10.1016/j.joa.2015.09.008. Epub 2015 Nov 24. PMID: 27761157; PMCID: PMC5063269.

Roston TM, Vinocur JM, Maginot KR, Mohammed S, Salerno JC, Etheridge SP, Cohen M, Hamilton RM, Pflaumer A, Kanter RJ, Potts JE, LaPage MJ, Collins KK, Gebauer RA, Temple JD, Batra AS, Erickson C, Miszczak-Knecht M, Kubuš P, Bar-Cohen Y, Kantoch M, Thomas VC, Hessling G, Anderson C, Young ML, Cabrera Ortega M, Lau YR, Johnsrude CL, Fournier A, Kannankeril PJ, Sanatani S. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children: analysis of therapeutic strategies and outcomes from an international multicenter registry. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2015 Jun;8(3):633-42. doi: 10.1161/CIRCEP.114.002217. Epub 2015 Feb 24. PMID: 25713214; PMCID: PMC4472494.

Kawata H, Ohno S, Aiba T, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) associated with ryanodine receptor (RyR2) gene mutations—long-term prognosis after initiation of medical treatment. Circ J 2016;80:1907–15

Sanatani S, Chau V, Fournier A, Dixon A, Blondin R, Sheldon RS. Canadian Cardiovascular Society and Canadian Pediatric Cardiology Association Position Statement on the Approach to Syncope in the Pediatric Patient. Can J Cardiol. 2017 Feb;33(2):189-198. doi: 10.1016/j.cjca.2016.09.006. Epub 2016 Oct 3. PMID: 27838109.

Wleklinski MJ, Kannankeril PJ, Knollmann BC. Molecular and tissue mechanisms of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. J Physiol. 2020 Jul;598(14):2817-2834. doi: 10.1113/JP276757. Epub 2020 Apr 27. PMID: 32115705; PMCID: PMC7699301.

Wei H, Zhang XH, Clift C, Yamaguchi N, Morad M. CRISPR/Cas9 Gene editing of RyR2 in human stem cell-derived cardiomyocytes provides a novel approach in investigating dysfunctional Ca2+ signaling. Cell Calcium. 2018 Jul;73:104-111. doi: 10.1016/j.ceca.2018.04.009. Epub 2018 Apr 27. PMID: 29730419; PMCID: PMC5993620.

Jiang D, Jones PP, Davis DR, Gow R, Green MS, Birnie DH, Chen SR, Gollob MH. Characterization of a novel mutation in the cardiac ryanodine receptor that results in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Channels (Austin). 2010 Jul-Aug;4(4):302-10. doi: 10.4161/chan.4.4.12666. Epub 2010 Jul 14. PMID: 20676041; PMCID: PMC3322479.

National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000201357.5], https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/VCV000201357.5

Pérez Ruescas C. Estudio genético de muerte súbita en la Región de Murcia [Tesis Doctoral]. España: Universidad de Murcia:2015. Recuperado a partir de: https://digitum.um.es/digitum/handle/10201/45837

Sumitomo N. Device therapy in children and patients with congenital heart disease. J Arrhythmia. 2014;30:428–432.

Viskin S, Chorin E, Viskin D, Hochstadt A, Schwartz AL, Rosso R. Polymorphic Ventricular Tachycardia: Terminology, Mechanism, Diagnosis, and Emergency Therapy. Circulation. 2021 Sep 7;144(10):823-839. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.121.055783. Epub 2021 Sep 7. PMID: 34491774.