Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica en adolescente: un diagnóstico clínico, electrocardiográfico y genético

Autores/as

  • María Concepción Rocha-Arrieta Universidad de Cartagena. Cartagena, Colombia. https://orcid.org/0000-0003-0823-6918
  • Antonio Arias-Díaz Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Fundación Unidad de Cuidados Intensivos Dona Pilar. Cartagena, Colombia.
  • Carlos Alberto Quiróz-Romero Fundación Cardiovascular del Oriente Colombiano. Bucaramanga, Colombia.
  • Yermis Rocha-Arrieta Universidad de Antioquia. Medellín, Colombia. https://orcid.org/0000-0002-0390-8255

DOI:

https://doi.org/10.47487/apcyccv.v2i3.151

Palabras clave:

Taquicardia ventricular, Síncope, Muerte súbita, Genética, Rianodina

Resumen

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una de las canalopatías más letales. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la niñez o la adolescencia, los cuales están caracterizados por arritmias ventriculares desencadenadas por estrés o actividad física. Se presenta el caso de una adolescente que consultó por síncopes recurrentes precipitados por el ejercicio. En el abordaje diagnóstico se determinó como taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, con mutación en el gen del receptor de la rianodina cardíaco, heterocigoto c.14311G>A(p.v4771I exón 100), para el manejo fue necesario antiarrítmicos y el implante de un cardiodesfibrilador, con evolución satisfactoria. La sospecha clínica, la prueba de esfuerzo y las pruebas genéticas son fundamentales para un diagnóstico y manejo oportuno de esta patología.

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Publicado

29-09-2021

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